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来源:http://www.bwvpn.com  日期:2022-11-30

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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B超判断是不是幼稚子宫,主要通过测量子宫的长宽厚来判定。当长宽厚分别低于5cm、4cm、2cm才能诊断子宫发育不良为幼稚子宫。除此之外还需要通过其他方面综合考虑,如明确性激素测定,妇科检查病史等,不能仅凭b超简单测量而轻率地诊断。因为采用不同的检查方式幼稚子宫判断标准存在一定的差异,综合多方面判定可以避免出现误诊。

幼稚子宫又被称子宫发育不良,医学上指的是子宫的结构、形态都正常,但是其体积比较小,子宫颈相对来说较长。以下是检查幼稚子宫的方法:

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1.采用B超测量子宫体,幼稚子宫的判断标准是子宫体的长、宽、厚分别低于5厘米、4厘米、2厘米的,但是通常情况下,阴道超声会比普通的腹部超声更加准确;

2.采用测量子宫容量,即是在宫腔内注入液体来测量,幼稚子宫的判断标准是子宫的容量小于5毫升;

3.临床上还会采用电化学发光激素六基项、垂体兴奋试验、阴道四维彩超,动态数字化子宫输卵管碘油造影等检查手段,必要时行电子宫腹腔镜联合探查,从而来确诊病情的。

做试管婴儿用超长方案促排,可以让卵泡发育的更加的均匀,它还可以完全抑制LH的水平,避免卵泡出现早排的情况。而且用该方案促排还可以直接移植鲜胚,因为该方案的促排后会让体内的激素水平和子宫内膜厚度同步,所以取卵后,不需要再调理一段时间的内膜,可以直接选择新鲜周期移植。而超长方案促排主要适用于子宫腺肌症、多囊卵巢综合、子宫内膜异位症患者。且临床的移植成功率也很高。

超长方案是长方案的延伸,是针对短方案而言适用于卵巢储备功能稍好的患者。一般超长方案促排时长10-15天左右,而前期的降调一般需要一个月降调一次,具体打几次降调针根据患者的情况决定。此方案目前是临床上主流的促排方案,用超长方案促排的优点主要有:

1.超长方案促排成功率是最高的,甚至比短方案成功率还要高;

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2.能够抑制子宫内膜异位症的病灶;

3.可以完全抑制LH的水平,避免提前排卵;

4.激素水平与子宫内膜厚度同步的更好,适合新鲜周期移植;

5.卵泡发育更均势。

但用超长方案促排也有缺点,其进入周期比较慢,时间比较长,促排卵后得到的卵泡数量和质量与其他方案也类似。所以选择促排方案需要贴切实际,不能因为试管婴儿超长方案优势就选,也同样需要综合劣势来选择。

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